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Otorrinolaringologia

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Agosto 12, 2020

Otorrinolaringologia, Outras metodologias

PTDGF468

Conexina 26 – DFNB1: gene GJB2 (caso índex)

By Mario Fonte

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Agosto 12, 2020

Otorrinolaringologia, Outras metodologias

PTDGF469

Conexina 26 – DFNB1: gene GJB2 (estudo de familiar)

By Mario Fonte

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Agosto 12, 2020

Otorrinolaringologia, Outras metodologias

PTDGF470

Conexina 30: gene GJB6 (caso índex)

By Mario Fonte

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Agosto 12, 2020

Otorrinolaringologia, Outras metodologias

PTDGF471

Conexina 30: gene GJB6 (estudo de familiar)

By Mario Fonte

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Agosto 12, 2020

Otorrinolaringologia, Outras metodologias

PTDGF472

Diabetes e surdez com hereditariedade materna (MIDD): genes MT-TL1 (m.3243A>G), MT-TE (m.14692A>G, m.14709T>C) e MT-TK (8296A>G)

By Mario Fonte

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Agosto 16, 2020

Cardiologia, Cardiologia Pediátrica, Dermatologia, Medicina Interna, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Outras metodologias, Outras metodologias, Outras metodologias, Outras metodologias, Outras metodologias, Outras metodologias, Outras metodologias, Reumatologia

PTDGF3

Doença de Fabry: gene GLA (caso índex)

By Mario Fonte

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Agosto 15, 2020

Cardiologia, Cardiologia Pediátrica, Dermatologia, Medicina Interna, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Outras metodologias, Outras metodologias, Outras metodologias, Outras metodologias, Outras metodologias, Outras metodologias, Outras metodologias, Reumatologia

PTDGF4

Doença de Fabry: gene GLA (estudo de familiar)

By Mario Fonte

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Agosto 12, 2020

Endocrinologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Outras metodologias, Outras metodologias, Outras metodologias, Outras metodologias, Pediatria

PTDGF473

Síndrome de Alström: gene ALMS1

By Mario Fonte

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Agosto 12, 2020

Endocrinologia, NGS, NGS, NGS, NGS, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Pediatria

PTDGF474

Síndrome de Usher e síndrome de Alström: painel de genes por NGS

By Mario Fonte

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Agosto 12, 2020

NGS, NGS, Oftalmologia, Otorrinolaringologia

PTDGF475

Síndrome de Usher: painel de genes por NGS

By Mario Fonte

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