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Diabetes e surdez com hereditariedade materna (MIDD): genes MT-TL1 (m.3243A>G), MT-TE (m.14692A>G, m.14709T>C) e MT-TK (8296A>G)

Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Otorrinolaringologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM
Nº de Genes

Lista de Genes / Mutações

MT-TL1 (m.3243A>G), MT-TE (m.14692A>G, m.14709T>C), MT-TK (8296A>G)

TAT

2 a 4 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado

Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.