Estudo dos genes clinicamente relevantes
Exoma é a porção do genoma que codifica para as regiões codificantes dos genes, os exões. Mutações patogénicas nestas regiões codificantes podem estar associadas a doença.
O estudo do exoma clínico (análise dos genes associados a doença) está indicado para situações complexas em que os sintomas não são totalmente correspondentes com a clínica descrita ou quando análises anteriores não explicaram o fenótipo do individuo.
A GenoMed® disponibiliza a análise do exoma clínico individual ou trio.
Para requisitar a análise de um exoma por favor preencha o campo “Exoma clínico (individual)” ou o campo “Exoma clínico (trio)” na nossa Requisição Doenças Genéticas e Farmacogenética.
Pode aceder e preencher as nossas requisições aqui.
Depois é só imprimir e anexar à amostra para enviar.
