É um teste realizado para conhecimento dos cromossomas, genes ou proteínas, que podem estar associados a doenças, predisposição para doença ou estudos de paternidade.

O nosso organismo é constituído por células que contém no seu núcleo 46 cromossomas (22 pares de autossomas e um par de cromossomas sexuais (XX – mulheres, XY – homens)). Os cromossomas contêm informação genética codificada por uma sequência de nucleótidos que são a unidade básica do ADN.

Genes são regiões do nosso ADN que codificam proteínas (responsáveis por todas as nossas características). Cada gene tem duas cópias, uma em cada par de cromossomas.

Uma mutação é uma alteração permanente no código genético, por troca, delecção ou inserção de nucleótidos num gene, podendo ou não alterar a proteína final.

Deverá ter acompanhamento em consulta de especialidade apropriada à sua patologia bem como em consulta de Genética Médica.

A primeira para realizar o seguimento da sua patologia, prevenção, cuidados antecipatórios e medidas profilácticas. A segunda  para avaliar os mecanismos e prognóstico da doença, bem como os riscos para os restantes elementos da sua família e os limites e possibilidades de recorrer a diagnóstico pré-natal ou diagnóstico genético pré-implantatório (DGPI).

Quando uma mutação está presente apenas num dos pares de um cromossoma não sexual e ainda assim é suficiente para causar doença diz-se que estamos perante uma doença autossómica dominante. Neste tipo de hereditariedade existe risco de 50% de ser transmitida à descendência (ex: síndrome de Marfan).

Quando é necessários que ambos ao pares do cromossoma não sexual tenha a mutação estamos perante uma doença com hereditariedade autossómica recessiva Nestes casos, designam-se por portadores, ou heterozigotas, os indivíduos com apenas uma mutação e estes, na maioria dos casos, não apresentam doença. O risco de transmissão de doença para a descendência é de 25% para casais em que ambos os elementos são portadores da mesma doença genética (ex: fibrose quística).

A Hereditariedade ligada ao cromossoma X tem características particulares porque os genes nestes cromossomas têm 2 cópias nas mulheres (XX) e apenas 1 nos homens (XY). Assim, nas doenças ligadas ao cromossoma X recessivas, indivíduos do sexo masculino são doentes e do sexo feminino são portadoras, com risco de 50% de transmissão da alteração à descendência (a filhas como portadoras e a filhos como doentes). As doenças ligadas ao cromossoma X dominantes são habitualmente letais no sexo masculino e manifestam-se nos indivíduos de sexo feminino. São exemplos das primeiras a Distrofia Muscular de Duschenne e das segundas a Incontinentia Pigmenti.

É um teste realizado a uma pessoa saudável com familiares em 1º grau heterozigotos/portadores ou com determinada patologia de hereditariedade autossómica recessiva (ou seja, em que apenas um dos pares do cromossoma apresenta a mutação).

Estudos de heterozigotia apenas podem ser realizados no contexto de uma consulta de Genética Médica.

Mutações germinais são mutações presentes em todas as células do nosso organismo. Podem ser pesquisadas em linfócitos, por amostra de sangue periférico.

Mutações somáticas são mutações que ocorrem apenas em determinados tecidos e têm de ser estudadas em células desse mesmo tecido. As amostras são habitualmente fibroblastos (por biópsia de pele) ou peça tumoral (por biópsia cirúrgica, em cancros).

O teste predictivo é realizado em pessoas saudáveis com familiares de 1º grau afectadas por um síndrome de predisposição para doença (ex: BRCA1 e BRCA2).

Estudos preditivos apenas podem ser realizados no contexto de uma consulta de Genética Médica.

É um teste realizado a uma pessoa saudável com familiares de 1º grau com síndrome de aparecimento em idade tardia (ex: doença de Huntington, PAF).

Estudos pré-sintomáticos apenas podem ser realizados no contexto de uma consulta de Genética Médica.

Quando um familiar directo apresenta um resultado positivo num teste genético, os familiares/pessoas saudáveis devem ser referenciados a uma consulta de genética para avaliar o risco de hereditariedade e a indicação ou não para realizar estudo genético.

Se tem algum familiar com uma doença genética identificada (ou não), aconselhamos a visita a uma consulta de genética, onde consequentemente o médico pode indicar os testes necessários para o diagnóstico.

Os testes pedidos no âmbito hospitalar são pagos pelo hospital. A nível ambulatório não existe convenção com o SNS pelo que os testes genéticos terão de ser pagos pelo próprio utente ou eventualmente pela seguradora no caso de alguns seguros de saúde e para alguns testes.

Sim, desde que com uma requisição de um médico especialista em Genética Clínica.

Não, a legislação obriga a que os testes de diagnóstico genético sejam realizados apenas com uma requisição médica, que pode ser emitida por um médico da especialidade consoante se trate de um doente, ou por um médico geneticista caso se trate de familiares não doentes.

O médico prescritor recebe o resultado da análise, e transmite-a ao utente, assim como a necessidade de acompanhamento genético ou não.

Sim, na GenoMed existe uma sala de colheitas, que funciona no seguinte horário: segundas-feiras das 9:30h-13h.

É necessário marcação prévia para qualquer tipo de colheita na GenoMed.

Não é necessário fazer a colheita em jejum. A sala de colheitas encontra-se no Edifício Egas Moniz, nas traseiras do Hospital de Santa Maria.

Para realizar um teste genético, é necessário enviar:

• Amostra (tipo de amostra está especificado junto de cada teste);
• Consentimento informado do utente;
• A requisição GenoMed devidamente preenchida com os dados do utente, do tipo de teste requerido, data e hora da colheita.
• Termo de responsabilidade da entidade requisitante “ Hospital particular ou público”.

Todos estes documentos estão disponíveis para download aqui.

A legislação que regula a matéria dos testes genéticos, é a Lei nº 12/2005 de 26 de Janeiro, a qual é regulamentada pelo Decreto-lei nº  131/2014 de 29 de Agosto.

Os testes de diagnóstico implicam uma requisição médica, e preferencialmente acompanhamento por um médico geneticista após a recepção dos resultados, uma vez que estes podem ter implicações na saúde do utente. Os testes não-clínicos focam-se em variações genéticas que não têm significado clínico, pelo que os resultados não têm qualquer implicação nem tradução na saúde do utente.

Sim, a GenoMed tem parceria com a Dra. Diana Antunes, médica geneticista, que realiza consultas em horários pré-definidos.

Para mais informação ou para marcação de consulta contacte genomed@genomed.pt ou dianaantunes@medicina.ulisboa.pt