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Síndrome de Usher: painel de genes por NGS

Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Otorrinolaringologia

Oftalmologia

Metodologia

NGS

Código SNS

34900

OMIM

Nº de Genes

13

Lista de Genes / Mutações

ADGRV1, CDH23, CIB2, CLRN1, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, TIMM8A, USH2A, USH1C, USH1G, WHRN

TAT

3 a 4 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado

Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.