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Agosto 12, 2020 Doenças Metabólicas, Outras metodologias, Outras metodologias, Pediatria PTDGF111 Acidúria metilmalónica com homocistinúria tipo cblC: gene MMACHC Learn more By Mario Fonte 0
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Agosto 12, 2020 Outras metodologias, Pediatria PTDGF480 Acondroplasia nível I: gene FGFR3 (p.G380R) Learn more By Mario Fonte 0
Agosto 12, 2020 Outras metodologias, Pediatria PTDGF481 Acondroplasia nível II: gene FGFR3 (p.G380R e p.G375C) Learn more By Mario Fonte 0
Setembro 24, 2020 Outras metodologias, Pediatria PTDGF543 Acrodisostose: gene PRKAR1A Learn more By Mario Fonte 0
Agosto 12, 2020 Outras metodologias, Pediatria PTDGF482 Acrodisostose: gene PRKAR1A (exão 11) Learn more By Mario Fonte 0
Agosto 12, 2020 NGS, Pediatria PTDGF483 Artrogripose distal: painel de genes por NGS Learn more By Mario Fonte 0
Agosto 12, 2020 Doenças do Sistema Imunitário, Outras metodologias, Outras metodologias, Outras metodologias, Pediatria, Reumatologia PTDGF82 CAPS (síndrome periódica associada à criopirina): gene NLRP3 Learn more By Mario Fonte 0