Agosto 12, 2020 Doenças Metabólicas, Outras metodologias, Outras metodologias, Pediatria PTDGF110 Abetaliproteinemia: gene MTTP Learn more By Mario Fonte 0
Janeiro 14, 2022 Doenças Metabólicas, NGS PTDGF556 Acidúria D2-hidroxiglutárica: gene D2HGDH Learn more By Mario Fonte 0
Agosto 12, 2020 Doenças Metabólicas, Outras metodologias, Outras metodologias, Pediatria PTDGF111 Acidúria metilmalónica com homocistinúria tipo cblC: gene MMACHC Learn more By Mario Fonte 0
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Agosto 12, 2020 Doenças Metabólicas, Outras metodologias, Outras metodologias, Pediatria PTDGF113 Acidúria metilmalónica: gene MUT Learn more By Mario Fonte 0
Março 14, 2023 Doenças Metabólicas, NGS PTDGF570 Adenoma pituitário isolado familiar: gene AIP Learn more By Mario Fonte 0
Agosto 12, 2020 Doenças Metabólicas, Medicina Interna, Outras metodologias, Outras metodologias PTDGF114 Alcaptonúria: gene HGD Learn more By Mario Fonte 0
Setembro 16, 2023 Doenças Metabólicas, NGS PTDGF579 Défice de alpha-L-iduronidase: gene IDUA Learn more By Mario Fonte 0
Agosto 12, 2020 Doenças Metabólicas, Outras metodologias, Outras metodologias, Pediatria PTDGF115 Défice de guanidinoacetato metiltransferase: gene GAMT Learn more By Mario Fonte 0
Agosto 12, 2020 Doenças Metabólicas, Outras metodologias, Outras metodologias, Pediatria PTDGF116 Défice de transporte da creatina: gene SLC6A8 (caso índex) Learn more By Mario Fonte 0