Janeiro 14, 2022 Doenças Metabólicas, NGS PTDGF556 Acidúria D2-hidroxiglutárica: gene D2HGDH Learn more By Mario Fonte 0
Março 14, 2023 Doenças Metabólicas, NGS PTDGF570 Adenoma pituitário isolado familiar: gene AIP Learn more By Mario Fonte 0
Abril 28, 2021 Doenças Metabólicas, NGS PTDGF549 Deficiência em liase (HMG-CoA): gene HMGCL Learn more By Mario Fonte 0
Agosto 12, 2020 Doenças Metabólicas, Endocrinologia, NGS, NGS PTDGF141 Dislipidemia / Hipercolesterolemia familiar: painel de genes por NGS Learn more By Mario Fonte 0
Janeiro 14, 2022 Doenças Metabólicas, NGS PTDGF552 Doença de McArdle: gene PYGM Learn more By Mario Fonte 0
Agosto 12, 2020 Doenças Metabólicas, Endocrinologia, NGS, NGS PTDGF127 Doença de Tangier: genes ABCA1, LCAT Learn more By Mario Fonte 0
Agosto 12, 2020 Doenças Metabólicas, Endocrinologia, NGS, NGS PTDGF128 Doenças mitocondriais: painel de genes por NGS (genes nucleares) Learn more By Mario Fonte 0
Agosto 12, 2020 Doenças Metabólicas, Endocrinologia, NGS, NGS PTDGF137 Glicogenoses: painel de genes por NGS Learn more By Mario Fonte 0
Agosto 12, 2020 Doenças Metabólicas, Endocrinologia, NGS, NGS PTDGF139 Hiperamoniémia: genes CA5A, CPS1, NAGS, OTC Learn more By Mario Fonte 0
Agosto 12, 2020 Doenças Metabólicas, Endocrinologia, NGS, NGS PTDGF143 Hiperglicinemia não-cetótica: genes AMT, GLDC Learn more By Mario Fonte 0