Title Image

Blog

Home  /  Doenças Metabólicas   /  Dislipidemia / Hipercolesterolemia familiar: painel de genes por NGS

Dislipidemia / Hipercolesterolemia familiar: painel de genes por NGS

Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças Metabólicas

Endocrinologia

Metodologia

NGS

Código SNS

34900

OMIM

Nº de Genes

27

Lista de Genes / Mutações

ABCA1, ABCG5, ABCG8, APOA2, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, APTX, CREB3L3, CYP27A1, EPHX2, GHR, GPD1, GPIHBP1, ITIH4, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPI, LMF1, LPL, LRP6, PCSK9, PPP1R17, USF1

TAT

3 a 4 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado

Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.