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Défice de transporte da creatina: gene SLC6A8 (caso índex)

Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças Metabólicas

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

36332

OMIM
Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

SLC6A8

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado

Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.