Agosto 12, 2020 Doenças Metabólicas, Outras metodologias, Outras metodologias, Pediatria PTDGF110 Abetaliproteinemia: gene MTTP Learn more By Mario Fonte 0
Agosto 12, 2020 Doenças Metabólicas, Outras metodologias, Outras metodologias, Pediatria PTDGF111 Acidúria metilmalónica com homocistinúria tipo cblC: gene MMACHC Learn more By Mario Fonte 0
Agosto 12, 2020 Doenças Metabólicas, Outras metodologias, Outras metodologias, Pediatria PTDGF112 Acidúria metilmalónica com homocistinúria tipo cblD: gene MMADHC Learn more By Mario Fonte 0
Agosto 12, 2020 Doenças Metabólicas, Outras metodologias, Outras metodologias, Pediatria PTDGF113 Acidúria metilmalónica: gene MUT Learn more By Mario Fonte 0
Agosto 12, 2020 Doenças Metabólicas, Medicina Interna, Outras metodologias, Outras metodologias PTDGF114 Alcaptonúria: gene HGD Learn more By Mario Fonte 0
Agosto 12, 2020 Doenças Metabólicas, Outras metodologias, Outras metodologias, Pediatria PTDGF115 Défice de guanidinoacetato metiltransferase: gene GAMT Learn more By Mario Fonte 0
Agosto 12, 2020 Doenças Metabólicas, Outras metodologias, Outras metodologias, Pediatria PTDGF116 Défice de transporte da creatina: gene SLC6A8 (caso índex) Learn more By Mario Fonte 0
Agosto 12, 2020 Doenças Metabólicas, Outras metodologias PTDGF117 Défice de transporte da creatina: gene SLC6A8 (estudo de familiar) Learn more By Mario Fonte 0
Agosto 12, 2020 Doenças Metabólicas, Outras metodologias, Outras metodologias, Pediatria PTDGF118 Défice primário de carnitina: gene SLC22A5 (OCTN2) Learn more By Mario Fonte 0
Agosto 12, 2020 Doenças Metabólicas, Outras metodologias, Outras metodologias, Pediatria PTDGF119 Deficiência de ornitina transcarbamilase: gene OTC (sequenciação + rearranjos) Learn more By Mario Fonte 0