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Testes Genéticos

Home  /   Testes Genéticos
Agosto 12, 2020
Doenças Metabólicas, NGS, NGS, Pediatria
PTDGF110

Abetaliproteinemia: gene MTTP

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Agosto 12, 2020
Nefrologia, Outras metodologias
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Acidose tubular renal: gene SLC4A1

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Agosto 12, 2020
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Acidose tubular renal: genes ATP6V0A4, ATP6V1B1, SLC4A1

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Agosto 12, 2020
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PTDGF111

Acidúria metilmalónica com homocistinúria tipo cblC: gene MMACHC

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Agosto 12, 2020
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Acidúria metilmalónica com homocistinúria tipo cblD: gene MMADHC

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Agosto 12, 2020
Doenças Metabólicas, Outras metodologias, Outras metodologias, Pediatria
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Acidúria metilmalónica: gene MUT

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Agosto 12, 2020
Outras metodologias, Pediatria
PTDGF480

Acondroplasia nível I: gene FGFR3 (p.G380R)

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Agosto 12, 2020
Outras metodologias, Pediatria
PTDGF481

Acondroplasia nível II: gene FGFR3 (p.G380R e p.G375C)

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Setembro 24, 2020
NGS, Pediatria
PTDGF543

Acrodisostose: gene PRKAR1A

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Agosto 12, 2020
Outras metodologias, Pediatria
PTDGF482

Acrodisostose: gene PRKAR1A (exão 11)

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