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Janeiro 2022

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Janeiro 14, 2022
Doenças Metabólicas, NGS
PTDGF556

Acidúria D2-hidroxiglutárica: gene D2HGDH

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Agosto 2, 2022
Genética Médica, NGS
PTDGF569

Análise de dados de NGS com classificação e interpretação de variantes

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Março 11, 2022
Anatomia Patológica, NGS, NGS, NGS, Oncologia, Pneumologia Oncológica
PTTS36

Cancro do pulmão: Pulmão por NGS

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Julho 27, 2022
Dermatologia, NGS
PTDGF568

Disqueratose congénita: painel de genes por NGS

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Janeiro 14, 2022
Doenças Metabólicas, NGS
PTDGF552

Doença de McArdle: gene PYGM

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Janeiro 14, 2022
Neurologia, NGS, NGS, Pediatria
PTDGF553

Doença de Moyamoya: genes ACTA2, GUCY1A3, RNF213

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Janeiro 15, 2022
Nefrologia, NGS
PTDGF557

Hiperoxalúria primária: genes AGXT, GRHPR, HOGA1

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Janeiro 29, 2022
Endocrinologia, NGS
PTDGF559

Hipogonadismo hipergonadotrófico/Pseudo-hermafroditismo com hipoplasia das células de Leydig: gene LHCGR

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Março 8, 2022
Doenças Metabólicas, NGS
PTDGF560

Imunodeficiências primárias: painel de genes por NGS

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Maio 18, 2022
Nefrologia, NGS
PTDGF565

Litíase renal: painel de genes por NGS

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