Obesidade sindromática: painel de genes por NGS
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)
Endocrinologia
Doenças Metabólicas
Metodologia
NGS, com CNVs
Código SNS
34900
OMIM
–
Nº de Genes
20
Lista de Genes / Mutações
BBS1,BBS10,BBS12,BBS2,BBS4,BBS5,BBS9,CEP290,GNAS,MAGEL2,MKKS,MKS1,NTRK2,PHF6, SDCCAG8, SIM1, TRIM32, TTC8, VPS13B, WDPCP
TAT
2 a 3 meses
Tipo de Amostra
Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.