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MODY: painel de genes por NGS

Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Endocrinologia

Doenças Metabólicas

Metodologia

NGS

Código SNS

34900

OMIM

Nº de Genes

15

Lista de Genes / Mutações

ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1, SLC16A1

TAT

3 a 4 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado

Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.