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Leucodistrofias: painel de genes por NGS

Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças Metabólicas

Neurologia

Metodologia

NGS

Código SNS

34900

OMIM

Nº de Genes

92

Lista de Genes / Mutações

ABCD1, ACADS, ACO2, ACOX1, ADAR, ADGRG1, ADSL, ALDH3A2, AP4B1, ARSA, ASPA, B3GALNT2, COX7B, CSF1R, CYP27A1, DARS, DARS2, DDOST, DHFR, DNM1L EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ERCC6, FA2H, FAM126A, FKRP, FKTN, FOLR1, FOXG1, FUCA1, GALC, GBE1, GFAP, GFM1, GJA1, GJB1, GJC2, GLUL, HEPACAM, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IDUA, ISCA2, KCNT1, L2HGDH, LAMA2, LARGE1, LMNB1, MARS2, MCOLN1, MEF2C, MLC1, MLYCD, MTTP, MUT, NOTCH3, PAH, PEX7, PHGDH, PLP1, POLG, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMT1, POMT2, PTEN, PSAP, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCP2, SLC16A2, SLC17A5, SLC25A12, SLC33A1, SOX10, STXBP1, SUMF1, TREX1, TUBB4A, TYMP, UBE2A

TAT

4 a 5 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado

Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.