Leucodistrofias: painel de genes por NGS
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)
Doenças Metabólicas
Neurologia
Metodologia
NGS, com CNVs
Código SNS
34900
OMIM
–
Nº de Genes
92
Lista de Genes / Mutações
ABCD1, ACADS, ACO2, ACOX1, ADAR, ADGRG1, ADSL, ALDH3A2, AP4B1, ARSA, ASPA, B3GALNT2, COX7B, CSF1R, CYP27A1, DARS, DARS2, DDOST, DHFR, DNM1L EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ERCC6, FA2H, FAM126A, FKRP, FKTN, FOLR1, FOXG1, FUCA1, GALC, GBE1, GFAP, GFM1, GJA1, GJB1, GJC2, GLUL, HEPACAM, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IDUA, ISCA2, KCNT1, L2HGDH, LAMA2, LARGE1, LMNB1, MARS2, MCOLN1, MEF2C, MLC1, MLYCD, MTTP, MUT, NOTCH3, PAH, PEX7, PHGDH, PLP1, POLG, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMT1, POMT2, PTEN, PSAP, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCP2, SLC16A2, SLC17A5, SLC25A12, SLC33A1, SOX10, STXBP1, SUMF1, TREX1, TUBB4A, TYMP, UBE2A
TAT
2 a 3 meses
Tipo de Amostra
Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.