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Hipomagnesémia: painel de genes por NGS

Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Endocrinologia

Doenças Metabólicas

Metodologia

NGS

Código SNS

34900

OMIM

Nº de Genes

24

Lista de Genes / Mutações

BSND, CASR, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM1, CNNM2, CNNM4, EGF, EGFR, FXYD2, HNF1B, KCNA1, KCNJ10, MAGT1, MMGT1, NIPA2, PCBD1, SARS2, SLC12A3, SLC41A2, SLC41A3, TRPM6, TRPM7

TAT

3 a 4 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado

Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.