Hipogonadismo hipogonadotrófico (Síndrome de Kallmann): painel de genes por NGS
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)
Endocrinologia
Doenças Metabólicas
Metodologia
NGS, com CNVs
Código SNS
34900
OMIM
–
Nº de Genes
33
Lista de Genes / Mutações
ANOS1, AXL, CCDC141, CHD7, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, LHB, NR0B1, NSMF, POLR3B, PROK2, PROKR2, SEMA3A, SEMA3E, SEMA7A, SOX10, SPRY4, SRA1, TAC3, TACR3, WDR11
TAT
2 a 3 meses
Tipo de Amostra
Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.