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Hiperamoniémia: genes CA5A, CPS1, NAGS, OTC

Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças Metabólicas

Endocrinologia

Metodologia

NGS

Código SNS

34900

OMIM

Nº de Genes

4

Lista de Genes / Mutações

CA5A, CPS1, NAGS, OTC

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado

Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.