Síndrome linfoproliferativa autoimune (ALPS): painel de genes por NGS
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)
Doenças do Sistema Imunitário
Pediatria, Imunodeficiências, Reumatologia
Metodologia
NGS, com CNVs
Código SNS
34900
OMIM
–
Nº de Genes
19
Lista de Genes / Mutações
ADA2, AICDA, CASP10, CASP8, CD40LG, CTLA4, FADD, FAS, FASLG, ITK, KRAS, LRBA, MAGT1, NRAS, PRKCD, RASGRP1, SH2D1A, STAT3, WAS
TAT
2 a 3 meses
Tipo de Amostra
Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.