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Síndrome linfoproliferativa autoimune (ALPS): painel de genes por NGS

Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças do Sistema Imunitário

Pediatria, Imunodeficiências, Reumatologia

Metodologia

NGS

Código SNS

34900

OMIM

Nº de Genes

19

Lista de Genes / Mutações

ADA2, AICDA, CASP10, CASP8, CD40LG, CTLA4, FADD, FAS, FASLG, ITK, KRAS, LRBA, MAGT1, NRAS, PRKCD, RASGRP1, SH2D1A, STAT3, WAS

TAT

3 a 4 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado

Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.