Síndrome de Noonan / Rasopatias: painel de genes por NGS
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)
Pediatria
Metodologia
NGS, com CNVs
Código SNS
34900
OMIM
–
Nº de Genes
25
Lista de Genes / Mutações
A2ML1, BRAF, CBL, FGD1, HRAS, KAT6B, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1
TAT
2 a 3 meses
Tipo de Amostra
Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.