Title Image

Blog

Home  /  Pediatria   /  NGS   /  Síndrome de Bardet-Biedl: painel de genes por NGS

Síndrome de Bardet-Biedl: painel de genes por NGS

Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Pediatria

Metodologia

NGS

Código SNS

34900

OMIM

Nº de Genes

20

Lista de Genes / Mutações

ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CEP290, IFT27, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TRIM32, TTC8, WDPCP

TAT

3 a 4 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado

Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.