Queratodermia palmoplantar: painel de genes por NGS
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)
Dermatologia
Metodologia
NGS, com CNVs
Código SNS
34900
OMIM
–
Nº de Genes
25
Lista de Genes / Mutações
AAGAB, AQP5, CTSC, DSG1, DSP, ENPP1, GJB2, GJB4, GJB6, JUP, KRT1, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT9, KRT14, KRT16, KRT17, LOR, MBTPS2, PKP1, SERPINB7, SLURP1, TRPV3, WNT10A
TAT
2 a 3 meses
Tipo de Amostra
Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.