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Queratodermia palmoplantar: painel de genes por NGS

Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Dermatologia

Metodologia

NGS

Código SNS

34900

OMIM

Nº de Genes

25

Lista de Genes / Mutações

AAGAB, AQP5, CTSC, DSG1, DSP, ENPP1, GJB2, GJB4, GJB6, JUP, KRT1, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT9, KRT14, KRT16, KRT17, LOR, MBTPS2, PKP1, SERPINB7, SLURP1, TRPV3, WNT10A

TAT

3 a 4 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado

Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.