Microssomia hemifacial: painel de genes por NGS
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)
Pediatria
Metodologia
NGS, com CNVs
Código SNS
34900
OMIM
–
Nº de Genes
13
Lista de Genes / Mutações
CHD7, DHODH, EFTUD2, EYA1, GNAI3, PLCB4, POLR1C, POLR1D, SALL1, SF3B4, SIX1, SIX5, TCOF1
TAT
2 a 3 meses
Tipo de Amostra
Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.