Malformações vasculares e linfáticas: painel de genes por NGS
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)
Hematologia
Cardiologia, Neurologia, Pediatria
Metodologia
NGS, com CNVs
Código SNS
34900
OMIM
Nº de Genes
63
Lista de Genes / Mutações
ACVRL1, ADAMTS13, ADAMTS3, AKT1, AKT3, ANTXR1, ATM, BMPR2, BRAF, CAV1, CBL, CCBE1, CCM2, DOCK6, ELMO2, ENG, EPHB4, FAT4, FLT4, FOXC2, GATA2, GDF2, GJC2, GLMN, GNAQ, KCNK3, KDR, KIF11, KRAS, KRIT1, LZTR1, MAP2K1, MAP3K3, MTOR, NF1, NF2, NRAS, PDCD10, PDGFRB, PIEZO1, PIK3CA, PTEN, PTPN11, RAF1, RASA1, RIT1, SHOC2, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMARCB1, SOS1, SOX18, SPRED1, STAMBP, TEK, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TSC1, TSC2, VEGFC
TAT
2 a 3 meses
Tipo de Amostra
Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.