Title Image

Blog

Home  /  Doenças do Sistema Imunitário   /  Doenças auto-inflamatórias: painel de genes por NGS

Doenças auto-inflamatórias: painel de genes por NGS

Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças do Sistema Imunitário

Reumatologia, Pediatria, Medicina Interna

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM

Nº de Genes

105

Lista de Genes / Mutações

ADA, ADA2, ADAM17, ADAR, AICDA, AP1S3, AP3B1, ASAH1, BLOC1S6, BTK, CARD14, CASP10, CASP8, CD27, CD3G, CD40LG, CTLA4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DDX58, DKC1, DOCK8, ELANE, EPCAM, FADD, FARSA, FAS, FASLG, FOXP3, G6PC3, HAX1, ICOS, IFIH1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL21, IL2RA, IL2RG, IL36RN, ITGB2, ITK, KRAS, LIG4, LPIN2, LRBA, LYST, MAGT1, MALT1, MEFV, MVK, MYO5B, NCF1, NCF2, NCF4, NEUROG3, NFAT5, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, NRAS, OTULIN, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PRF1, PRKCD, PSMB8, PSTPIP1, RAB27A, RAG1, RAG2, RASGRP1, RBCK1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RTEL1, SAMHD1, SH2D1A, SI, SKIV2L, SLC29A3, SLC37A4, SLC7A7, STAT1, STAT3, STIM1, STX11, STXBP2, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF1A, TREX1, TTC37, TTC7A, UNC13D, WAS, XIAP, ZAP70

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado

Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.