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Doença respiratória do recém-nascido: painel de genes por NGS

Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Pneumologia

Pediatria

Metodologia

NGS, com opção de CNVs

Código SNS

34900

OMIM

Nº de Genes

56

Lista de Genes / Mutações

ABCA3, ARMC4, C21orf59, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CFTR, COPA, CSF2RA, CSF2RB, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DRC1, FGFR2, FLNA, FOXF1, GAS2L2, GAS8, HYDIN, INVS, LRRC6, MCIDAS, NKX2-1, NME8, OFD1, PIH1D3, RPGR, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SFTPA1, SFTPB, SFTPC, SFTPD, SPAG1, TBX4, TMEM173, TTC25, ZMYND10

TAT

4 a 5 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado

Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.