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Cútis laxa: painel de genes por NGS

Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Dermatologia

Cardiologia, Medicina Interna, Pediatria, Reumatologia

Metodologia

NGS

Código SNS

34900

OMIM

Nº de Genes

15

Lista de Genes / Mutações

ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A, C1R, COL11A1, EFEMP2, ELN, FBLN5, FLNA, GORAB, LTBP4, PLAC8, PTDSS1, PYCR1, RIN2

TAT

3 a 4 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado

Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.