Title Image

Blog

Home  /  Hematologia   /  Anemia de Fanconi: painel de genes por NGS

Anemia de Fanconi: painel de genes por NGS

Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Hematologia

Metodologia

NGS

Código SNS

34900

OMIM
Nº de Genes

21

Lista de Genes / Mutações

BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2

TAT

3 a 4 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado

Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.