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Telangiectasia hemorrágica hereditária (Doença de Osler-Weber-Rendu): painel de genes por NGS

Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Hematologia

Metodologia

NGS

Código SNS

34900

OMIM
Nº de Genes

5

Lista de Genes / Mutações

ACVRL1, ENG, GDF2, RASA1, SMAD4

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado

Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.