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Síndrome do QT Longo: painel de genes por NGS

Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Cardiologia

Cardiologia Pediátrica, Medicina Interna

Metodologia

NGS, com opção de CNVs

Código SNS

34900

OMIM
Nº de Genes

15

Lista de Genes / Mutações

AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1

TAT

3 a 4 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado

Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.