Síndrome de Marfan e Marfan-like: painel de genes por NGS
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)
Cardiologia
Cardiologia Pediátrica, Medicina Interna, Reumatologia
Metodologia
NGS, com CNVs
Código SNS
34900
OMIM
–
Nº de Genes
9
Lista de Genes / Mutações
COL3A1, FBN1, FBN2, SKI, SLC2A10, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2
TAT
2 a 3 meses
Tipo de Amostra
Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.