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Síndrome de Ehlers-Danlos: painel de genes por NGS

Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Cardiologia

Cardiologia Pediátrica, Medicina Interna, Reumatologia, Fisiatria

Metodologia

NGS, com opção de CNVs

Código SNS

34900

OMIM
Nº de Genes

20

Lista de Genes / Mutações

ADAMTS2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, FLNA, KIF22, PLOD1, SLC39A13, TNXB, ZNF469, PRDM5, SCN9A

TAT

3 a 4 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado

Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.