Síndrome de Ehlers-Danlos: painel de genes por NGS
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)
Cardiologia
Cardiologia Pediátrica, Medicina Interna, Reumatologia
Lista de Genes / Mutações
ADAMTS2, AEBP1. ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, C1S, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, FLNA, KIF22, PLOD1, SLC39A13, TNXB, ZNF469, PRDM5, SCN9A
TAT
2 a 3 meses
Tipo de Amostra
Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.