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Oftalmoplegia externa progressiva: painel de genes por NGS

Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Oftalmologia

Metodologia

NGS

Código SNS

34900

OMIM

Nº de Genes

16

Lista de Genes / Mutações

DGUOK, DNA2, MGME1, MFN2, MPV17, OPA1, POLG, POLG2, RNASEH1, RRM2B, SLC25A4, SUCLA2, SUCLG1, TK2, TWNK, TYMP

TAT

3 a 4 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado

Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.