Neurodegeneração com acumulação cerebral de ferro (NBIA): painel de genes por NGS
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)
Neurologia
Lista de Genes / Mutações
ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6, WDR45
TAT
2 a 3 meses
Tipo de Amostra
Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
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Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.