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Neurodegeneração com acumulação cerebral de ferro (NBIA): painel de genes por NGS

Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Neurologia

Metodologia

NGS

Código SNS

34900

OMIM
Nº de Genes

10

Lista de Genes / Mutações

ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6, WDR45

TAT

3 a 4 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado

Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.