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Neoplasias diversas: painel de biomarcadores para Tumores Sólidos por NGS

Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Oncologia

Anatomia Patológica

Metodologia

NGS

Código SNS

34900

OMIM

Nº de Genes

Lista de Genes / Mutações

Mutações (Hotspots – 35 genes): AKT1; ALK; AR; BRAF; CDK4; CTNNB1; DDR2; EGFR; ERBB2 (HER2); ERBB3 (HER3); ERBB4 (HER4); ESR1; FGFR2; FGFR3; GNA11; GNAQ; HRAS; IDH1; IDH2; JAK1; JAK2; JAK3; KIT; KRAS; MAP2K1 (MEK1); MAP2K2 (MEK2); MET; MTOR; NRAS; PDGFRA; PIK3CA; RAF1; RET; ROS1; SMO
Rearranjos (23 genes): ABL1; AKT3; ALK; AXL; BRAF; EGFR; EGFRvIII; ERBB2 (HER2); ERG; ETV1; ETV4; ETV5; FGFR1; FGFR2; FGFR3; MET; NTRK1; NTRK2; NTRK3; PDGFRA; PPARG; RAF1; RET; ROS1
CNVs (19 genes): AKT1; ALK; AR; BRAF; CCND1; CDK4; CDK6; EGFR; ERBB2 (HER2); FGFR1; FGFR2; FGFR3; FGFR4; KIT; KRAS; MET; MYC; MYCN; PDGFRA; PIK3CA
(Para avaliação de CNVs é mandatório o envio da percentagem de células neoplásicas para secções de parafina)

TAT

15 a 20 dias úteis

Tipo de Amostra

Tecido tumoral em parafina. estável à temperatura ambiente (TA) por tempo indeterminado
(Secções: 6×20μm ou bloco de parafina ou citobloco acompanhado de nova lâmina H&E)
ou
Amostra citológica em meio líquido; estável 4 a 6 semanas refrigerado