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Nefronoftise: painel de genes por NGS

Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Nefrologia

Metodologia

NGS

Código SNS

34900

OMIM

Nº de Genes

17

Lista de Genes / Mutações

ANKS6, CEP164, CEP290, GLIS2, IFT172, INVS, IQCB1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, RPGRIP1L, SDCCAG8, TMEM67, TTC21B, WDR19, ZNF423

TAT

3 a 4 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado

Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.