Miocardiopatia hipertrófica: painel de genes por NGS (painel alargado)
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)
Cardiologia
Cardiologia Pediátrica, Medicina Interna, Reumatologia
Lista de Genes / Mutações
A2ML1, AARS2, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGL, ALPK3, ANKRD1, ATP5E, BAG3, BRAF, CACNA1C, CALR3, CASQ2, CAV3, CBL, COA5, CPT2, CRYAB, CSRP3, DES, ELAC2, FHL1, FHOD3, FLNC, FOXRED1, FXN, GAA, GATA4, GLA, GLB1, GUSB, HRAS, JPH2, KCNQ1, KLF10, KRAS, LAMP2, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MRPL3, MTO1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYO6, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEXN, NF1, NRAS, OBSCN, PDLIM3, PLN, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RASA1, RIT1, RRAS, RYR2, SCO2, SHOC2, SLC25A3, SLC25A4, SOS1, SOS2, SPRED1, TCAP, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TSFM, TTN, TTR, VCL
TAT
2 a 3 meses
Tipo de Amostra
Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.