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Hipertensão monogénica: painel de genes por NGS

Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Cardiologia

Cardiologia Pediátrica, Nefrologia, Medicina Interna, Endocrinologia

Metodologia

NGS, com opção de CNVs

Código SNS

34900

OMIM

Nº de Genes

27

Lista de Genes / Mutações

AOC1, ASIC3, CLCNKB, CUL3, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, HSD11B2, KCNH2, KCNJ1, KLHL3, NOS3, NR3C2, PDE3A, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC12A1, SLC12A3, SCNN1B, SCNN1G, VHL, WNK1, WNK4

TAT

3 a 4 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado

Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.