Hipertensão monogénica: painel de genes por NGS
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)
Cardiologia
Cardiologia Pediátrica, Nefrologia, Medicina Interna, Endocrinologia
Metodologia
NGS, com CNVs
Código SNS
34900
OMIM
–
Nº de Genes
27
Lista de Genes / Mutações
AOC1, ASIC3, CLCNKB, CUL3, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, HSD11B2, KCNH2, KCNJ1, KLHL3, NOS3, NR3C2, PDE3A, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC12A1, SLC12A3, SCNN1B, SCNN1G, VHL, WNK1, WNK4
TAT
2 a 3 meses
Tipo de Amostra
Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.