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Fibrose pulmonar familiar: painel de genes por NGS

Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Pneumologia

Metodologia

NGS

Código SNS

34900

OMIM

Nº de Genes

21

Lista de Genes / Mutações

ABCA3, AP3B1, CSF2RA, CSF2RB, DKC1, FOXF1, HPS1, HPS4, MUC5B, NKX2-1, RTEL1, PARN, SLC7A7, SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, SFTPD, TERC, TERT, TINF2

TAT

3 a 4 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado

Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.