Fibrose pulmonar familiar: painel de genes por NGS
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)
Pneumologia
Metodologia
NGS, com CNVs
Código SNS
34900
OMIM
–
Nº de Genes
21
Lista de Genes / Mutações
ABCA3, AP3B1, CSF2RA, CSF2RB, DKC1, FOXF1, HPS1, HPS4, MUC5B, NKX2-1, RTEL1, PARN, SLC7A7, SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, SFTPD, TERC, TERT, TINF2
TAT
2 a 3 meses
Tipo de Amostra
Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.