Esclerose lateral amiotrófica: painel de genes por NGS
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)
Neurologia
Lista de Genes / Mutações
ALS2, ANG, DCTN1, FIG4, FUS, HNRNPA1, KIF5A, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, SETX, SIGMAR1, SLC52A2, SLC52A3, SOD1, SPAST, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP
TAT
2 a 3 meses
Tipo de Amostra
Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.