Epidermólise bolhosa: painel de genes por NGS (painel básico)
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)
Dermatologia
Metodologia
NGS, com CNVs
Código SNS
34900
OMIM
–
Nº de Genes
14
Lista de Genes / Mutações
COL17A1, COL7A1, DSP, EXPH5, ITGA6, ITGB4, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PKP1, PLEC, TGM5
TAT
2 a 3 meses
Tipo de Amostra
Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.