Enxaqueca: painel de genes por NGS
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)
Neurologia
Metodologia
NGS, com CNVs
Código SNS
34900
OMIM
–
Nº de Genes
19
Lista de Genes / Mutações
ACVRL1, APP, ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, CCM2, ENG, GDF2, KCNK18, KRIT1, NOTCH3, PDCD10, POLG, PRRT2, SCN1A, SLC1A3, SLC2A1, SMAD4, TREX1, ADN mitocondrial
TAT
2 a 3 meses
Tipo de Amostra
Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.