Doenças da aorta / tecido conjuntivo: painel de genes por NGS (painel alargado)
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)
Cardiologia
Cardiologia Pediátrica, Angiologia e Cirurgia Vascular, Cirurgia Cardiotorácica, Medicina Interna, Reumatologia
Metodologia
NGS, com CNVs
Código SNS
34900
OMIM
–
Nº de Genes
122
Lista de Genes / Mutações
ABCC6, ABL1, ACTA2, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTS2, ADAMTSL4, AEBP1, ALDH18A1, ALPL, ARHGAP31, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B3GLCT, B4GALT7, BGN, BMP1, BMP4, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL11A1, COL11A2, COL12A1, COL18A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COX7B, CREB3L1, CRTAP, DCC, DLL4, DOCK6, DSE, EFEMP2, ELN, EMILIN1, EOGT, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP10, FKBP14, FLCN, FLNA, FOXE3, GAA, GGCX, GZF1, IPO8, GORAB, GYPC, HRAS, IFITM5, KCNJ8, KIF22, LOX, LRP5, LTBP2, LTBP4, MAT2A, MED12, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, P3H1, PIEZO2, PLOD1, PLOD2, PLOD3, PLS3, PPIB, PRDM5, PRKG1, PTPN11, PYCR1, RBPJ, RET, RIN2, ROBO3, SERPINF1, SERPINH1, SGMS2, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SP7, SPARC, TAB2, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, THBS2, TMEM38B, TNXB, VCAN, WNT1, ZNF469
TAT
2 a 3 meses
Tipo de Amostra
Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.