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Doenças da aorta / tecido conjuntivo: painel de genes por NGS (painel básico)

Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Cardiologia

Cardiologia Pediátrica, Angiologia e Cirurgia Vascular, Cirurgia Cardiotorácica, Medicina Interna, Reumatologia

Metodologia

NGS, com opção de CNVs

Código SNS

34900

OMIM

Nº de Genes

63

Lista de Genes / Mutações

ABL1, ACTA2, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTS2, ADAMTSL4, ATP7A, B3GALT6, B3GLCT, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL11A1, COL11A2, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBN1, FBN2, FKBP14, FLCN, FLNA, FOXE3, GAA, HRAS, KCNJ8, LOX, LTBP2, MAT2A, MED12, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRDM5, PRKG1, PTPN11, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469

TAT

4 a 5 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado

Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.