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Distrofia muscular de cinturas: painel de genes por NGS

Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Neurologia

Metodologia

NGS

Código SNS

34900

OMIM

Nº de Genes

28

Lista de Genes / Mutações

ANO5, BVES, CAPN3, CAV3, DES, DNAJB6, DYSF, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, HNRNPDL, LIMS2, LMNA, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32, TTN

TAT

3 a 4 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado

Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.