Distrofia muscular das cinturas: painel de genes por NGS
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)
Neurologia
Metodologia
NGS, com CNVs
Código SNS
34900
OMIM
–
Nº de Genes
28
Lista de Genes / Mutações
ANO5, BVES, CAPN3, CAV3, DES, DNAJB6, DYSF, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, HNRNPDL, LIMS2, LMNA, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32, TTN
TAT
2 a 3 meses
Tipo de Amostra
Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.