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Colestase neonatal intra-hepática: painel de genes por NGS

Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Gastroenterologia

Metodologia

NGS

Código SNS

34900

OMIM

Nº de Genes

54

Lista de Genes / Mutações

ABCB11, ABCB4, ACAD9, AKR1D1, ASAH1, ATP8B1, BAAT, BCS1L, CC2D2A, CFTR, CLDN1, CYP27A1, CYP7A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, GBA, GBE1, HSD3B7, INVS, JAG1, LIPA, MKS1, MPV17, MYO5B, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHP3, NR1H4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PKHD1, POLG, POLG2, RRM2B, SERPINA1, SLC25A13, TJP2, TRMU, VIPAS39, VPS33B

TAT

4 a 5 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado

Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.