Ataxias recessivas: painel de genes por NGS
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)
Neurologia
Metodologia
NGS
Código SNS
34900
OMIM
–
Nº de Genes
17
Lista de Genes / Mutações
AFG3L2, ANO10, ATM, COQ8A, MRE11, MTPAP, MTTP, PIK3R5, POLG, SACS, SETX, SIL1, SPTBN2, SYNE1, SYT14, TDP1, ZNF592
TAT
3 a 4 meses
Tipo de Amostra
Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.