Anemia de Blackfan-Diamond: painel de genes por NGS
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)
Hematologia
Metodologia
NGS, com CNVs
Código SNS
34900
OMIM
–
Nº de Genes
20
Lista de Genes / Mutações
GATA1, RPL5, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPL36, RPS7, RPS10, RPS15, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS27A, RPS28, RPS29, TSR2
TAT
2 a 3 meses
Tipo de Amostra
Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.