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Anemia de Blackfan-Diamond: painel de genes por NGS

Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Hematologia

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM

Nº de Genes

20

Lista de Genes / Mutações

GATA1, RPL5, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPL36, RPS7, RPS10, RPS15, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS27A, RPS28, RPS29, TSR2

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado

Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.