PTDGF548 – GenoMed https://genomed.pt GenoMed Thu, 18 May 2023 10:06:41 +0000 pt-PT hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.1.8 https://genomed.pt/wp-content/uploads/2020/06/cropped-favicon-genomed-32x32.png PTDGF548 – GenoMed https://genomed.pt 32 32 Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2: genes CUL3, KLHL3, WNK1 e WNK4 https://genomed.pt/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2-genes-cul3-klhl3-wnk1-e-wnk4/ Tue, 16 Feb 2021 23:29:23 +0000 https://genomed.pt/?p=46788
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Endocrinologia

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

4

Lista de Genes / Mutações

CUL3, KLHL3, WNK1, WNK4

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

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